الاستشارة التكوينية، أو الاستشارة الوراثية، أسلوب يساعد الزوجين على تقدير احتمال إنجاب طفل مصاب بعيب خلقي أو مرض وراثي. يعتمد الاستشاريون على دراسة التاريخ العائلي وحالة الوالدين، وقد يحللون خلاياهما وصبغياتهما لتحديد الأخطار الممكنة. تفيد هذه الاستشارة من يعتقدون أن لديهم مرضاً أو إعاقة وراثية قد تنتقل إلى الأبناء، وتساعدهم على اتخاذ قرار واعٍ بشأن الحمل والإنجاب. ويمكن أثناء الحمل استخدام وسائل فحص مثل بزل السلى، حيث تدرس خلايا الجنين في السائل المحيط به، أو اختزاع الزغابة المشيمية، أو اختبار البروتين الجنيني ـ ألفا في دم الأم، للكشف عن مؤشرات بعض الإعاقات أو اضطرابات النمو.