مدونـــات  -  موسوعـــة  -  صحــــة
متلازمة إدوارد اضطراب وراثي ناتج عن وجود نسخة زائدة من الصبغي المرتبط بهذه المتلازمة، كاملة أو جزئية أو فسيفسائية. تترافق مع صغر الحجم واضطرابات في القلب والكلى والجهاز العصبي والأطراف والنمو، وغالباً ما تكون شديدة التأثير في بقاء المولود وحياته. وتكمن أهميتها الطبية في أنها من أمثلة الاضطرابات الصبغية التي تتطلب تشخيصاً مبكراً ودعماً طبياً وأسرياً واستشارة وراثية.
المصدر: موسوعة المعرفة
تم نسخ الرابط
من الموسوعــة
متلازمة كاودن اضطراب وراثي نادر يتميز بظهور أورام عابية حميدة متعددة وارتفاع خطر بعض السرطانات، ولا سيما سرطان الثدي والدرق وبطانة الرحم. ترتبط غالباً بطفرات في جين مثبط للورم يؤثر في مسارات نمو الخلايا وتنظيمها. تظهر على كثير من المصابين علامات جلدية ومخاطية، وقد توجد ضخامة رأس واضطرابات نمائية أو تشوهات في أعضاء متعددة. أهمية المتلازمة لا تكمن في الآفات الحميدة وحدها، بل في ضرورة الفحص المبكر والمتابعة المستمرة لاكتشاف الأورام الخبيثة في مراحل قابلة للعلاج.
متلازمة مارفان اضطراب وراثي يصيب الأنسجة الضامة ويؤثر في أجهزة متعددة من الجسم بدرجات متفاوتة. يظهر غالباً في طول القامة والنحافة وطول الأطراف والأصابع ومرونة المفاصل وانحراف العمود الفقري، وقد تمتد آثاره إلى العينين والرئتين والعظام وغطاء الحبل الشوكي. تكمن خطورته الكبرى في مضاعفات القلب والأوعية، ولا سيما توسع جذر الأبهر وتسلخه وتدلي الصمام التاجي. ينتج المرض عادة عن خلل في جين يرتبط ببروتين الفيبريلين، وقد يكون موروثاً أو ناجماً عن طفرة جديدة. لا يوجد علاج شاف له، لكن المتابعة الطبية المنتظمة والأدوية والجراحة عند الحاجة وتجنب الجهد العنيف تساعد على تقليل مخاطره وتحسين حياة المصابين.
متلازمة القولون المتهيج اضطراب وظيفي مزمن في الأمعاء الغليظة يسبب ألماً أو انزعاجاً بطنياً مع تغير في نمط الإخراج، مثل الإسهال أو الإمساك أو التناوب بينهما. لا تقوم المتلازمة عادةً على تلف عضوي ظاهر، بل على اضطراب في حركة الأمعاء وحساسيتها وتفاعلها مع الغذاء والضغط النفسي والميكروبيوم. قد ترافقها غازات وانتفاخ وشعور بعدم الإفراغ الكامل. يعتمد التعامل معها على طمأنة المريض، وتعديل الغذاء، وتقليل المهيجات، وتنظيم التوتر، واستعمال أدوية موجهة للأعراض عند الحاجة.
متلازمة كلاينه لفين اضطراب نوم نادر يعرف أحياناً بمتلازمة الجمال النائم، ويتسم بنوبات متكررة من فرط النوم الشديد. قد تصاحب النوبات تغيرات في الإدراك والمزاج والشهية والسلوك، ثم يعود المصاب غالباً إلى حالته الطبيعية بين النوبات. لا تزال أسبابه غير مفهومة تماماً، ويحتاج تشخيصه إلى استبعاد اضطرابات أخرى. تمثل المتلازمة مثالاً على اضطراب عصبي نادر يغير علاقة الإنسان باليقظة والزمن والحياة اليومية.
متلازمة توريت اضطراب عصبي نمائي يتميز بوجود عرات حركية وصوتية متكررة وغير إرادية تظهر غالباً في الطفولة. قد تشمل العرات حركات العين أو الوجه أو الكتفين، أو أصواتاً قصيرة أو كلمات، وتختلف شدتها مع التوتر والانتباه والعمر. لا تعني المتلازمة بالضرورة وجود خلل عقلي، وقد ترافقها اضطرابات مثل قصور الانتباه أو الوسواس القهري. يعتمد التعامل معها على التثقيف والدعم والعلاج السلوكي، وقد تستخدم أدوية عند شدة الأعراض وتأثيرها في الحياة اليومية.
من نحن •  سياسة الخصوصية •  اتصل بنا
قبسة