‪‪ ‬ 
تدوينـــات  -  بنك المعلومات -  موسوعـــة
متلازمة ناغر هو اضطراب وراثي نادر جداً يؤثر بشكل رئيسي في تطور وبناء الوجه والأطراف منذ الولادة. تظهر هذه الحالة بوضوح في صغر حجم الفك السفلي والوجنتين، ومشكلات في تشكيل الأذن قد تسبب ضعف السمع، بالإضافة إلى عيوب في الذراعين واليدين مثل غياب أو صغر حجم الإبهام، ما يتطلب رعاية طبية مبكرة لمساعدة الطفل على التنفس والنمو بشكل طبيعي.
المصدر: العلوم للعموم
تم نسخ الرابط
من الموسوعــة
متلازمة كاودن اضطراب وراثي نادر يتميز بظهور أورام عابية حميدة متعددة وارتفاع خطر بعض السرطانات، ولا سيما سرطان الثدي والدرق وبطانة الرحم. ترتبط غالباً بطفرات في جين مثبط للورم يؤثر في مسارات نمو الخلايا وتنظيمها. تظهر على كثير من المصابين علامات جلدية ومخاطية، وقد توجد ضخامة رأس واضطرابات نمائية أو تشوهات في أعضاء متعددة. أهمية المتلازمة لا تكمن في الآفات الحميدة وحدها، بل في ضرورة الفحص المبكر والمتابعة المستمرة لاكتشاف الأورام الخبيثة في مراحل قابلة للعلاج.
متلازمة تشارج هو اضطراب وراثي نادر يولد به الطفل، ويؤثر في نمو أجزاء متعددة من الجسم في وقت واحد. تتسبب هذه الحالة في مشكلات صحية متزامنة تشمل عيوباً في شبكية العين، وتشوهات في القلب، وضيقاً في الممرات الأنفية، بالإضافة إلى تأخر النمو العصبي والجسدي ومشكلات في السمع والتوازن، ما يتطلب رعاية طبية متكاملة ومستمرة.
متلازمة إدوارد اضطراب وراثي ناتج عن وجود نسخة زائدة من الصبغي المرتبط بهذه المتلازمة، كاملة أو جزئية أو فسيفسائية. تترافق مع صغر الحجم واضطرابات في القلب والكلى والجهاز العصبي والأطراف والنمو، وغالباً ما تكون شديدة التأثير في بقاء المولود وحياته. وتكمن أهميتها الطبية في أنها من أمثلة الاضطرابات الصبغية التي تتطلب تشخيصاً مبكراً ودعماً طبياً وأسرياً واستشارة وراثية.
متلازمة فيس هو اضطراب خلقي نادر يتسبب في ظهور عيوب تكوينية متعددة تشمل الوجه والدماغ والقلب والشرايين. وتعد هذه التسمية اختصاراً طبياً يجمع الحروف الأولى بالإنجليزية للأعراض الرئيسية للمرض: وهي الوحمات الدموية الكبيرة في الوجه، وتشوهات شرايين الدماغ، وعيوب القلب الهيكلية، ومشكلات العين، وعيوب جدار الصدر. يساعد تشخيصها المبكر على تقديم رعاية طبية متكاملة تحد من مضاعفاتها على نمو الطفل.
متلازمة كلاينه لفين اضطراب نوم نادر يعرف أحياناً بمتلازمة الجمال النائم، ويتسم بنوبات متكررة من فرط النوم الشديد. قد تصاحب النوبات تغيرات في الإدراك والمزاج والشهية والسلوك، ثم يعود المصاب غالباً إلى حالته الطبيعية بين النوبات. لا تزال أسبابه غير مفهومة تماماً، ويحتاج تشخيصه إلى استبعاد اضطرابات أخرى. تمثل المتلازمة مثالاً على اضطراب عصبي نادر يغير علاقة الإنسان باليقظة والزمن والحياة اليومية.
من نحن •  سياسة الخصوصية •  اتصل بنا
قبسة