بنك المعلومات
قد تؤدي الطفرات في جين "سي إن دي بي ١" إلى الإصابة باضطراب نادر في الأيض يُعرف باسم "كارنوسينيميا"، وهو خلل يرتبط بمشكلات عصبية متنوّعة تشمل انخفاض التوتر العضلي، والرعاش، والنوبات، إضافة إلى تنكس الخلايا العصبية وتأخر النمو العقلي. ويُعد هذا الاضطراب من الحالات الوراثية غير الشائعة التي تؤثر في الجهاز العصبي والوظائف الحيوية المرتبطة بعملية الاستقلاب.
تم نسخ الرابط
من الموسوعــة