متلازمة كفر ركب اضطراب وراثي متنحٍ ينجم عن طفرات في جين صوتيًا "ايه تي بي ١٣ ايه ٢" وتقود إلى مرض باركنسون المبكر لدى الأحداث مع صلابة ووجه قناعي وبطء حركة وتراجع معرفي. تبدأ الأعراض عادة بين ١٢ و٢٠ عامًا، يشمل التشخيص تصويرًا عصبيًا واختبارات جينية، والعلاج يركز على تخفيف الأعراض الحركية ودعم التأهيل والرعاية.
قد ينجم اضطراب «شيندلر» الأيضي عن طفرات في جين «إن آي جي إيه» الواقع على الكروموسوم ٢٢، وهو ما يؤدي إلى خلل في وظيفة هذا الجين المرتبط بعمليات الأيض داخل الخلايا. ويُعد هذا الاضطراب من الحالات الوراثية النادرة التي ترتبط بتغيرات جينية محددة، الأمر الذي يفسر ظهوره لدى بعض الأفراد نتيجة انتقال الخلل في المادة الوراثية لا بسبب عوامل مكتسبة.
