يُعدّ أكثر من ٩٨% من الجينوم البشري من الحمض النووي غير المُشفِّر، وهو الجزء الذي لا يحمل تعليمات مباشرة لصنع البروتينات، وقد كان يُشار إليه أحياناً باسم «الحمض النووي الخردة». ويعكس هذا الوصف القديم اعتقاداً سابقاً بأن هذه الأجزاء بلا وظيفة واضحة، غير أن مصطلح «غير المُشفِّر» أدقّ من الناحية العلمية لأنه يصف طبيعة هذا الحمض النووي من حيث عدم ترميزه للبروتين، من دون الجزم بأنه عديم الأهمية أو الأثر.
يُعدّ الجينوم المرجعي البشري الحالي فسيفساء من تسلسلات الحمض النووي جُمعت من ١٣ متطوعاً جرى استقطابهم في بوفالو بولاية نيويورك، وهو ما يعني أنه لا يمثل تسلسلاً واحداً لشخص بعينه، بل نموذجاً تركيبياً اعتمد على دمج عينات متعددة لتكوين مرجع يُستخدم في الدراسات الوراثية ومقارنة الجينات البشرية.
