‪‪ ‬ 
تدوينــات -  قبســــات -  موسوعــــة
بنك المعلومات
يمكن أن تؤدي متلازمة الحذف الصبغي ١٣ إلى حدوث انسداد الشرج، وهو عيب خلقي يولد فيه الطفل من دون فتحة شرج طبيعية أو مع فتحة غير مكتملة، ما يعيق خروج البراز ويستدعي تدخلاً طبياً مبكراً لتصحيح الحالة وتفادي المضاعفات المرتبطة بها.
تم نسخ الرابط
من الموسوعــة
الشذوذ الصبغي اضطراب في عدد الصبغيات أو تركيبها داخل الخلية، وينشأ غالباً من أخطاء في الانقسام الخلوي أو من تغيرات بنيوية مثل الحذف والتضاعف والإزفاء والانقلاب. قد يؤدي إلى متلازمات خلقية أو إجهاضات مبكرة أو اضطرابات نمو أو بعض السرطانات، بحسب الصبغي المتأثر وحجم الخلل ونوعه. يشمل أمثلة معروفة مثل تثلث بعض الصبغيات واختلالات الصبغيات الجنسية. يمثل هذا المجال أساساً في الوراثة الطبية والتشخيص قبل الولادة وفهم علاقة المادة الوراثية بالنمو والصحة.
الصبغي أو الكروموسوم تركيب قضيبي داخل نواة الخلية، يتكون من الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين وبروتينات منظمة، ويحمل المورثات المسؤولة عن الصفات الوراثية. يظهر الصبغي بوضوح أثناء الانقسام الخلوي، ويتخذ شكلاً مميزاً لكل نوع من الكائنات، كما يتصل شقيقاه في موضع يسمى السنترومير. تختلف أعداد الصبغيات بين الأنواع، بينما ترتب في الخلايا الجسمية للإنسان في أزواج، وتحمل كل مورثة موضعاً محدداً على الصبغي وتوجد عادة في صورتين موروثتين من الأبوين. لذلك تمثل الصبغيات البنية الأساسية لتنظيم المادة الوراثية وانتقال الصفات بين الأجيال.
النسيج الطلائي الصبغي الشبكي طبقة خلوية صبغية تقع خارج الشبكية العصبية وتدعم الخلايا البصرية غذائياً ووظيفياً. تتكون من خلايا سداسية غنية بحبيبات الصباغ، وتؤدي أدواراً أساسية في امتصاص الضوء المتناثر، وتنظيم انتقال المواد والأيونات، والمشاركة في الدورة البصرية، وبلعمة الأجزاء المتجددة من المستقبلات الضوئية، وإفراز عوامل كيميائية تحفظ توازن الشبكية ومناعتها. يرتبط اختلال هذه الطبقة بأمراض عينية مهمة مثل الضمور البقعي والتهاب الشبكية الصباغي واعتلال الشبكية السكري.
البواسير حالة طبية شائعة تنتج عن تمدد أوردة منطقة الشرج والمستقيم، وقد تكون داخلية في القناة الشرجية أو خارجية حول فتحة الشرج. ترتبط غالباً بالإمساك أو الإسهال المزمنين وبضعف الغذاء الغني بالألياف، وقد تظهر أيضاً مع الحمل أو بعض أمراض الكبد والأوعية. يبدأ العرض عادة بنزف أحمر بعد التبرز، وقد يترافق مع تدلٍّ أو ألم أو حكة أو إفراز مخاطي، وتختلف شدتها بحسب درجة بروز الأوردة وإمكان عودتها إلى الداخل. تعد البواسير من أكثر مشكلات الشرج والمستقيم انتشاراً، ويعتمد التعامل معها على الوقاية من الإمساك وتحسين نمط الغذاء ومعالجة الحالات المتقدمة طبياً عند الحاجة.
متلازمة الطفل المهزوز نمط من الإصابات الخطيرة التي تحدث عندما يهز شخص بالغ أو طفل أكبر رضيعاً بعنف، فتنتج غالباً نزوف في الدماغ والشبكية وقد تؤدي إلى الوفاة أو تلف دائم في الدماغ. يصعب تشخيص الحالة أحياناً، لأن الطفل قد يظهر خاملاً أو قليل اليقظة أو يتقيأ أو تنتابه نوبات مفاجئة، بينما تكشف فحوص العين عن نزف في الشبكية، وتبين صور الدماغ وجود نزيف داخلي. وقد تظهر كدمات أو إصابات في الرأس أو الرقبة أو الحبل الشوكي أو كسور أو حروق أو علامات أخرى على سوء المعاملة. يشتبه الأطباء بالحالة عند غياب تفسير طبي مناسب أو عجز المسؤول عن رعاية الطفل عن توضيح سبب الإصابة. وتستلزم هذه الحالات الإبلاغ لحماية الطفل، إلى جانب تقديم الدعم والمشورة للأسر المعرضة لضغوط عالية.
من نحن •  سياسة الخصوصية •  اتصل بنا
قبسة