خلل التنسج الأديمي الظاهر ناقص التعرق هو أكثر أشكال خلل التنسج الأديمي شيوعًا، يصيب الجلد والشعر والأظافر والأسنان والغدد العرقية مسببًا نقص التعرق وفرط الحرارة، شعرًا ناقصًا أو جافًا وأسنانًا ناقصة أو مشوهة، وملامح وجه مميزة؛ ينتشر بواقع نحو حالة واحدة لكل ١٧٠٠٠ فرد.

متلازمة خلل التنسج النخاعي حالة اضطراب في الخلايا الجذعية لنخاع العظم تؤدي إلى إنتاج غير فعّال لخلايا الدم وانخفاض تعدادها بشكل تدريجي وغير رجعي. متلازمة خلل التنسج النخاعي تسبب فقر دم، قلة عدلات أو صفيحات، قد تتحول إلى ابيضاض دم نقوي حاد لدى نحو ثلث المرضى وتحتاج إلى نقل دم وعلاجات مثل ازاسيتيدين وديسيتابين وليناليدوميد أو زراعة نخاع العظم.

متلازمة أنذر هي متلازمة وراثية سائدة من خلل التنسج الأديمي الظاهر تتميز بتجمع أعراض ملاحية تشمل الصلع وضمور الأظافر ومشكلات عينية وقصور هرمون الغدة الدرقية ونقص التعرق ونمشًا واعتلالًا معوياً وزيادة عرضة لالتهابات الجهاز التنفسي؛ وُصفت أولًا سريريًا عام ١٩٨٦ وتقدَّر شيوعها بحالة واحدة لكل مليون شخص.

متلازمة وحمة خلل التنسج مرض جلدي وراثي يُورث بنمط جسمي سائد وينتج عن طفرات في الجين المنطوق "سي دي كيه إن ٢ إيه"، وتتميز بوجود وحمات غير نمطية وأورام ميلانينية متعددة، مع زيادة قابلية الإصابة بسرطان الجلد والبانكرياس، والتشخيص يعتمد على الفحص السريري والسوابق العائلية والمراقبة المنتظمة.

خلل التنسج الأديمي الظاهر ناقص التعرق هو نوع وراثي من خلل التنسج الأديمي يؤثر في تطور الجلد والشعر والأظافر والأسنان والغدد العرقية، يؤدي إلى نقص أو عجز في التعرق مع خطر فرط الحرارة، وشعر رقيق أو خفيف، ونقص أو تشوُّه الأسنان، وملامح وجه مميزة مثل جبهة بارزة وشفاه غليظة، ويعد الشكل الأكثر شيوعًا ويصيب نحو ١ من كل ١٧٠٠٠ شخص.