فهم العيوب الناتجة عن جين واحد ارتبط بأبحاث لينوس باولنغ حول فقر الدم المنجلي، إذ اقترح آلية تبيّن كيف يمكن لنسخ مختلفة من الجين نفسه أن تنتج نسخاً مختلفة من البروتين نفسه، وفي هذه الحالة الهيموغلوبين. ويشرح ذلك كيف قد يؤدي اختلاف جيني واحد إلى اختلاف في البروتين الناتج عنه.
سبحان الله