حجم الجينوم مقدار المادة الوراثية الموجودة في خلية الكائن الحي، ويقاس بعدد القواعد أو بكتلة الحمض النووي. لا يرتبط الحجم دائماً بتعقيد الكائن، إذ قد تمتلك بعض النباتات أو البرمائيات جينومات أكبر بكثير من جينوم الإنسان. وتساعد دراسة حجم الجينوم على فهم التطور وتنظيم الجينات والتنوع الوراثي بين الكائنات.

الجينوم البشري هو المجموعة الكاملة للمادة الوراثية في الإنسان، وتشمل الحمض النووي الموجود في نواة الخلية وما يحمله من جينات تتحكم في بناء البروتينات ووظائف الجسم. يتوزع الجينوم على كروموسومات تحمل المعلومات اللازمة للنمو والتطور والاستقلاب والمناعة وكثير من الصفات البيولوجية. يتكون الحمض النووي من سلسلتين ملتفتين تحملان شيفرة مكتوبة بقواعد كيميائية، وتنتقل هذه الشيفرة إلى الخلايا عبر آليات النسخ والترجمة. فتحت دراسة الجينوم البشري آفاقاً واسعة في الطب الوراثي وتشخيص الأمراض وفهم التنوع البشري.

يطلق على المجموعة الكاملة من كروموسومات الكائن الحي اسم النمط النووي، وهو ترتيب يوضح عدد الكروموسومات وأحجامها وأشكالها. ويستخدم هذا الترتيب في تشخيص كثير من الاضطرابات الوراثية واكتشاف أي زيادة أو نقص في عدد الكروموسومات أو تغيرات في بنيتها.

تؤثر الجينات في عدد كبير من صفات الكائن الحي، مثل الحجم والشكل واللون وسرعة النمو وقابلية الإصابة بالأمراض، لكن معظم الصفات لا تتحكم فيها جينات منفردة. فقد يسهم أكثر من جين في صفة واحدة، كما يمكن للجين نفسه أن يؤثر في عدة صفات مختلفة، ولذلك فإن الوراثة أكثر تعقيدًا من فكرة وجود جين واحد لكل صفة.

مقدمة إلى علم الجينات مادة تعريفية تشرح أن الجسم يتكون من خلايا تحمل تعليمات وراثية تحدد بناء البروتينات والصفات الحيوية. يوضح علم الجينات دور الحمض النووي والجينات والوراثة في تشكيل الكائنات وانتقال الصفات وظهور الأمراض. وتكمن أهميته في أنه يفتح باب فهم الحياة من مستوى التعليمات الخلوية، ويربط الطب والزراعة والتطور والهوية البيولوجية.