لا يقتصر علم الجينوم على معرفة تسلسل الحمض النووي، بل يهدف أيضًا إلى فهم وظيفة كل جين، وكيفية تنظيم نشاطه، وطبيعة البروتينات التي ينتجها، والعلاقات المعقدة بين الجينات المختلفة. ولذلك ما زالت أبحاث الجينوم مستمرة، إذ يسعى العلماء إلى تفسير كيفية تأثير الشبكات الجينية في الصحة والمرض والصفات الوراثية.