تنشأ الأمراض الوراثية نتيجة تغيرات في الجينات أو الكروموسومات. فقد تنتج بعض الحالات عن طفرة في جين واحد، بينما تنجم حالات أخرى عن خلل في عدد الكروموسومات، كما في متلازمة داون التي تحدث غالبًا بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم رقم ٢١. وقد تكون بعض الأمراض وراثية تنتقل داخل العائلات، في حين تظهر حالات أخرى لأول مرة نتيجة طفرات جديدة.