متلازمة مارفان اضطراب وراثي في النسيج الضام ناجم عن طفرات في جين إف بي إن ١ تؤدي إلى اختلال في إنتاج الفايبريلين. تتصف المتلازمة بطول ونحافة المصابين وأطراف وأصابع طويلة وفرط مرونة مفاصل وجنف وتأثر العينين والرئتين والعظام، وخطورة كبيرة بسبب اعتلال الأبهر وصمامات القلب ما قد يستلزم علاجًا دوائيًا أو جراحيًا للحد من المضاعفات.
متلازمة مارفان اضطراب وراثي يصيب الأنسجة الضامة ويؤثر في أجهزة متعددة من الجسم بدرجات متفاوتة. يظهر غالباً في طول القامة والنحافة وطول الأطراف والأصابع ومرونة المفاصل وانحراف العمود الفقري، وقد تمتد آثاره إلى العينين والرئتين والعظام وغطاء الحبل الشوكي. تكمن خطورته الكبرى في مضاعفات القلب والأوعية، ولا سيما توسع جذر الأبهر وتسلخه وتدلي الصمام التاجي. ينتج المرض عادة عن خلل في جين يرتبط ببروتين الفيبريلين، وقد يكون موروثاً أو ناجماً عن طفرة جديدة. لا يوجد علاج شاف له، لكن المتابعة الطبية المنتظمة والأدوية والجراحة عند الحاجة وتجنب الجهد العنيف تساعد على تقليل مخاطره وتحسين حياة المصابين.
