إعلان مشروع الجينوم البشري عن إكمال مسودة أولية لتسلسل الجينوم البشري يشير إلى خطوة محورية في علم الوراثة؛ مشروع الجينوم البشري هو مبادرة علمية دولية تهدف إلى تحديد وفهرسة التسلسل الكامل للنيوكليوتيدات في الجينوم البشري، والإعلان عن إتمام مسودة أولية في ٢٠٠٠ شكّل إنجازًا تقنيًا ومعرفيًا مهدّ الطريق أمام تجارب وأبحاث أقرب إلى التطبيق السريري، وقد سمحت هذه المسودة بتحديد مواقع كثيرة من الجينات والاختلافات الوراثية التي تُدرس الآن لعلاقاتها بالأمراض والصفات، مع الإشارة إلى أن هذه المسودة لم تكن النسخة النهائية الكاملة بل إطارًا أوليًا تطلبت مراجعته وتكمله لاحقًا بواسطة دراسات إضافية وتقنيات محسّنة.

علم الوراثة الجزيئي فرع من علم الأحياء يدرس تركيب ووظيفة المورثات على مستوى الدنا والرنا والبروتين لفهم نقل المعلومات الوراثية وبنيتها وطريقة انتقالها ووقوع الطفرات بين الخلايا والأجيال، ويميز عن فروع أخرى مثل الوراثة السكانية والبيئية، وله تطبيق إكلينيكي يُستخدم لتحليل دنا وتشخيص أمراض مثل التليف الكيسي.

انتهاء مشروع الجينوم البشري في ١٤ أبريل ٢٠٠٣ يمثل إكمال تسلسل الجينوم البشري بنسبة ٩٩% بدقة تقارب ٩٩.٩٩%. يشير هذا الإنجاز إلى أن مشروع الجينوم البشري نجح في تحديد أغلب البنية الوراثية للإنسان من خلال قراءة ترتيب قواعد الحمض النووي وتقنياته المتعلقة بتجميع وتدقيق البيانات، ما وفر مرجعًا أساسيا لفهم الجينات والاختلافات الوراثية والبحث الطبي والدوائي. يساعد هذا التجميع شبه الكامل للجينوم في تعقب الطفرات وفهم الأمراض الوراثية وتطوير علاجات مستهدفة، مع بقاء أجزاء صغيرة من الجينوم أقل دقة تحتاج إلى تقنيات لاحقة لإتمامها بالكامل.

علم الوراثة البشري يدرس انتقال الصفات والجينات لدى الإنسان ويشمل مجالات مثل الوراثة الكلاسيكية والجزيئية وعلوم الجينوم والوراثة السكانية والطبية والاستشارات الوراثية. تفسر الجينات معظم الصفات وتساعد دراسة أنماط الوراثة الصبغية (٤٦ كروموسوم في ٢٣ زوجًا) ووراثة دنا الميتوكوندريا المنتقلة عبر الأم في فهم الأمراض وتطوير علاجات وفهم التنوع البشري.

علم الوراثة المناعي فرع من البحوث الطبية يدرس العلاقة التكاملية بين جهاز المناعة والمحددات الوراثية، ويهتم بكيفية تأثير التنوع الجيني على الاستجابة المناعية، قابلية الأمراض المناعية، والتوافق النسيجي وزرع الأعضاء، ويُعد جزءًا من الأحياء الدقيقة الطبية.