متلازمة إيلرز دانلوس اضطراب وراثي في النسيج الضام يسبب فرط مرونة الجلد، وفرط حركة المفاصل، وهشاشة الأوعية الدموية ومشاكل في شفاء الجروح. تنتج عن طفرات في جينات الكولاجين مثل كولاجين ألفا اثنين وكولاجين ألفا ثلاثة وكولاجين ألفا خمسة وتؤدي إلى طيف واسع من الأعراض والمضاعفات الطبية.

متلازمة هاجدو تشيني اضطراب وراثي سائد نادر يصيب النسيج الضام ويتسم بارتشاف مفرط للعظام يؤدي إلى هشاشة وعظام مشوهة، قصر قامة، تأخر نمو مهارات الكلام والحركة، تشوهات في الجمجمة والفك والأسنان، وتراخي المفاصل. السبب طفرات في جين "نوتش٢" تؤدي لفقدان مجال "بيست" وزيادة نشاط ناقضات العظم "رنك-ال" مما يسرع هدم العظم.

متلازمة ستكلر هي اضطراب وراثي نادر يصيب النسيج الضام نتيجة طفرة في جين الكولاجين النوع الثاني المعروف صوتيًا بـ"كول تو ايه ون"، وتتميز بصمم أو ضعف سمعي، تشوهات وجهية بما في ذلك تسطح الوجه وشق في سقف الحلق، مشاكل بصرية مثل قصر نظر وانفصال أو تآكل الشبكية، واعتلال ومشاكل مفصلية قد تظهر مع التقدم في العمر.

متلازمة مارفان اضطراب وراثي في النسيج الضام ناجم عن طفرات في جين إف بي إن ١ تؤدي إلى اختلال في إنتاج الفايبريلين. تتصف المتلازمة بطول ونحافة المصابين وأطراف وأصابع طويلة وفرط مرونة مفاصل وجنف وتأثر العينين والرئتين والعظام، وخطورة كبيرة بسبب اعتلال الأبهر وصمامات القلب ما قد يستلزم علاجًا دوائيًا أو جراحيًا للحد من المضاعفات.

متلازمة فايل ماركيساني اضطراب وراثي نادر يصيب النسيج الضام ويتميز بقصر قامة متناغم مع طول الأطراف والرأس، وقصر أصابع خصوصًا الإبهام مع أظافر مختصرة، ومشكلات عينية شاملة قصر نظر وعدسات كروية قد تختل موضعها وتؤدي إلى الساد أو الزرق وفقدان البصر أحيانًا، وقد تصاحبها أعراض مفصلية وقلبية في بعض الحالات.