تكون الورم الصماوي المتعدد النوع ٢ أو متلازمة زيبل اضطراب وراثي يصيب خلايا الغدد الصماء مسببًا أورامًا وظيفية في الغدة الدرقية ونخاع الغدة الكظرية وغدد جار الدرقية، ويظهر بأعراض مثل خفقان وصداع وتعرق وإسهال وفقدان وزن وقد يتطور إلى سرطانات؛ العلاج جراحي مع تعويض هرموني عند الحاجة.

تكون الورم الصماوي المتعدد النوع الثاني مجموعة اضطرابات وراثية تصيب الغدد الصماء وتؤهب لظهور أورام في الغدة الدرقية أو الكظر أو جارات الدرقية. يرتبط غالباً بسرطان الغدة الدرقية اللبي وورم القواتم، وقد يظهر مع فرط جارات الدرقية أو علامات جسدية وهضمية خاصة في بعض الأنواع الفرعية. ينتقل الاضطراب في العائلات بنمط وراثي سائد أو ينشأ أحياناً عن طفرة جديدة، ولذلك يكون الفحص الجيني والكشف المبكر مهمين لتحديد المعرضين للخطر والتدخل قبل تقدم الأورام.

الورم الكيسي الدهني المتعدد مرض وراثي حميد يتميز بتكوّن كيسات جلدية متعددة نتيجة خلل في جين الكيراتين ١٧ ويتوارث بشكل جسماني سائد، وقد تنشأ حالات منفردة عن طفرات عفوية؛ التشخيص سريري ويمكن إزالة الكيسات جراحياً رغم أن التقنيات التقليدية قد تكون غير عملية وتستلزم طرق استئصال متخصصة.

الورم العصبي الليفي من النوع الأول هو اضطراب وراثي ناجم عن طفرات في جين على الكروموسوم ١٧ يسبب آفات جلدية مثل بقع القهوة بالحليب ونمش الإبط، وأورام ليفية عصبية جلدية وعصبية قد تتحول نادراً إلى خبيثة، وإعاقات تعلمية وعصبية، واضطرابات عظمية وعضلية وجحوظ العين عند وجود ورم دبقي بصري؛ التشخيص سريري وجيني وإدارة الأعراض علاجية.

الورم النقوي المتعدد سرطان يصيب خلايا البلازما في نخاع العظم، فيؤدي إلى إنتاج غير طبيعي لأجسام مضادة أو بروتينات شاذة. يسبب غالباً آلام عظام وفقر دم وضعف مناعة واضطراباً كلوياً وارتفاعاً في الكالسيوم، وقد يظهر عبر كسور أو التهابات متكررة. يعتمد تشخيصه على فحوص الدم والبول ونخاع العظم والتصوير، وتطورت علاجاته بين الأدوية الموجهة والعلاج المناعي وزرع الخلايا الجذعية، لكنه يبقى مرضاً مزمناً يحتاج إلى متابعة دقيقة.