داء السلائل الورمي الغدي العائلي اضطراب وراثي نادر بنمط جسدي قاهر ناجم عن طفرة على ذراع طويل لصبغي جسدي، يتصف بوجود أكثر من ١٠٠ بوليب في القولون والمستقيم خاصة القولون السيني والمستقيم مع خطر تحولها إلى سرطان القولون، يُشخَّص بالتنظير وخزعات ويُعالج جراحياً باستئصال القولون مع خيارات مختلفة لإعادة التوصيل أو صنع جيب لفائفي.

متلازمة سوساك هي اضطراب وعائي دقيق نادر يصيب الدماغ والشبكية والقوقعة ناجمًا عن التهاب وعائي مناعي يؤدي إلى اعتلال دماغي، انسداد الشريان الشبكي وصمم قد يرافقه اضطرابات سلوكية ونطق وصداع. تظهر في التصوير آفات ثفنية ببؤر صغيرة، وقد تتحسن تلقائيًا أو تستجيب لتثبيط المناعة والعلاجات التجريبية.

متلازمة باركس ويبر اضطراب وعائي خلقي نادر يتميز بتشوهات وعائية شعرية ونواسير شريانية وريدية وتضخم طرفي، تظهر وحمات وردية وتضخم العظام والأنسجة والعديد من النواسير التي قد تؤدي إلى نزف أو فشل قلبي. تكون بعض الحالات نتيجة طفرات في جين "راسا١" وتورّث نمطًا سائدًا، بينما تبقى حالات أخرى مجهولة السبب.

متلازمة كليبل-ترينوناي اضطراب وعائي خلقي نادر سببه غير معروف ويشمل وحمة خمرية اللون وتشوهات وعائية لحمية وريديّة ولمفاوية وتضخم أنسجة طرفية مع دوالي وأورام دموية وأحيانا اندماج أو زيادة في الأصابع ونزف وصرعات وتخلف عقلي؛ لا شفاء شافٍ والعلاج داعم جراحيًا وبتصليب وضغط وتدليك.

شرى البرد العائلي مرض وراثي نادر يسبب طفحية والتهاب ملتحمة وحمى ونفضان وآلام مفصلية تُثار بالتعرض للبرد، أحيانًا تحت ٢٢ درجة سيليزية. يُنجم عن طفرة في جين يعرف صوتيًا بـ"سي آي إيه إس ١"/"نالب٣" وهو ضمن طيف متلازمات كرايوبايرين. يؤثر المرض على نوعية الحياة ويُعالج بمثبطات إنترلوكين مثل أنكينرا وكاناكينوماب.