متلازمة إمرسلوند-جراسبك مرض وراثي متنح نادر يسبب نقص امتصاص فيتامين بي١٢ نتيجة خلل في مستقبل الكوبام في نهاية اللفائفي المكوَّن من آمنيونليس وكوبيلين؛ يؤدي ذلك إلى فقر دم واضطرابات عصبية قد تكون دائمة، والعلاج حقن عضلي بفيتامين بي١٢ والبدء المبكر يحدّ من التلف العصبي.
داء قشر الكظر المصطبغ العقيدي البدئي مرض نادر يسبب تضخم قشر الغدتين الكظريتين وإفراز كورتزول مستقل عن الهرمون الموجه لقشر الكظر، غالبًا في سياق متلازمة كارني المعقدة. يؤدي إلى مظاهر متلازمة كوشينغ الدورية مثل زيادة وزن مركزي، وجه ممتلئ، ترقق الجلد، شعرانية واضطرابات نمو وبالغالب يبدأ في الطفولة.
