متلازمة زيا-جيبس اضطراب جيني نادر ناجم عن طفرة في الجين المنقول صوتيًا "إيه إتش دي سي ون" على الكروموسوم "بي ثلاث وستون"، وتتميز بإعاقة فكرية وتراجع نمو عام وانعدام توتر عضلي وتوقف التنفس أثناء النوم والنوبات وتأخر تصبغ وصغر أسنان وتشوهات خلقية؛ تم تشخيص عدة عشرات حالات حتى ٢٠١٧.

تكرار "إكس بي" ١١.٢ هو تكرار جيني في الذراع القصير للكروموسوم إكس عند الموضع ١١.٢ مرتبط بمتغيرات متعددة في النمو العصبي. قد يسبب إعاقات ذهنية متدرجة وتأخر كلام وبلوغ مبكر ومشاكل وزن وتشوهات في الأطراف السفلية ونوبات صرع ونمط كهربائي دماغي مميز وملامح وجه طفيفة.

متلازمة فيرفيري برادي اضطراب وراثي نادر ناجم عن طفرة في جين يُنطق "كيو آر آي سي إتش ون" وتظهر بصفات تشمل قزامة طفيفة واضطراب نمو وتخلف لغوي وتأخر حركي ورعشة ومشكلات في المشي وتشوهات وجهية خفيفة وقِزَمَة دماغية أحيانًا ونوبات صرع؛ التشخيص جيني وإدارة الأعراض علاجية تأهيليًا.

متلازمة الحذف "٩كيو٣٤" هي اضطراب جيني نادر ناجم عن خلل في جين إي إتش إم تي ١ يسبب نقص توتر العضلات عند الأطفال، وتأخر النمو والكلام، وملامح وجه مميزة مثل حاجبين مقوسين وفك بارز وصغر محيط الرأس، وقد يصاحبها صرع وعيوب قلبية وتناسلية واضطرابات سلوكية.

متلازمة وليم هي اضطراب نادر جيني ناجم غالبًا عن حذف جزء من الصبغي ٧، يتميز بملامح وجه مميزة وتأخر نمو وإعاقات إدراكية مع سلوك اجتماعي ودود وفرح زائد، ومشاكل قلبية وعائية شائعة مثل تضيق ما فوق الدسام الأبهر، وحساسيات سمعية ومشاكل جهازية متعددة تؤثر على الأسنان والعيون والكلى والجهاز الهضمي.