متلازمة هيرمانسكي بودلاك اضطراب وراثي جسماني متنحٍ يسبب نقص تصبغ الجلد والعينين، واضطراب نزفي بسبب خلل تجمّع الصفائح الدموية، وتراكم سيروييد داخل الليسوسومات يؤذي الرئتين والكلى والأمعاء. توجد عدة أنواع ناتجة عن طفرات جينية متعددة ويزداد الانتشار في بورتوريكو.

متلازمة إمرسلوند-جراسبك هي اضطراب وراثي متنحٍ نادر يسبب نقص امتصاص فيتامين بي ١٢ بسبب عيب في مستقبل الكوبام في اللفائفي المكوَّن من بروتينَيْن: أمنيونليس وكوبيلين. يؤدي النقص إلى فقر دم ومشكلات نخاعية وعصبية قد تكون لا عودة فيها، والعلاج يتم بتعويض فيتامين بي ١٢ بالحقن العضلي.

متلازمة لوسي-دريسكول هي اضطراب وراثي جسدي متنحٍ يسبب يرقانًا احتباسيًا لدى حديثي الولادة نتيجة عطل في إنزيمات أيض البيليروبين، مرتبط طبيعياً بخلل في جين UGT1A1 ذاته المرتبط بمتلازمة كريغلر-نجار وغيلبرت؛ وقد يتفاقم أحياناً بتعرُّض الرضيع لهرمونات أمية تنتقل عبر حليب الثدي وتؤدي إلى ارتفاع البليروبين غير المقترن مؤقتاً.

متلازمة كاربنتر هي اضطراب وراثي متنحٍ نادر يسبب التحام أصابع اليد والقدم والانغلاق المبكر لدروز الجمجمة ما يؤدي إلى تشوهات جمجمة ووجه وزيادة تعظم وارتفاع الرأس. تتضمن الأعراض قصر القامة والسمنة وتخلف عقلي أحيانا وعيوب قلبية، وترتبط بطفرة في الجين المعروف صوتيًا باسم "راب٢٣".

متلازمة نقص الحمض النووي المتقدري اضطراب جيني متنحٍ يسبب نقصان الحمض النووي داخل المتقدرات ويؤدي إلى طيف من الأعراض يشمل اعتلالًا عضليًا أو كبديًا أو دماغي‑عضليًا. تُظهر الأنماط سريريًا ضعفًا عضليًا، تأخرًا نمائيًا، حماضًا لاكتيكيًا، اختلاجات وقصورًا كبديًا، ويُشخَّص بالفحص السريري والمخبري والجيني ولا يوجد علاج شافٍ حتى الآن.