متلازمة باربر-ساي هي اضطراب خلقي نادر يتسم بفرط نمو الشعر خصوصًا في الظهر، وجلدا هشا مع فرط مرونة، وتشوهات وجهيّة تشمل ضخامة الفم، تشوهات الجفون، آذان منخفضة وغير طبيعية، خط شعر أمامي منخفض وأنف منتفخ مع نقص تنسج في العضلة الرافعة لجناح الأنف. معدل الانتشار أقل من ١ لكل ١٠٠٠٠٠٠ وقد أُبلغ عن حالات قليلة.

متلازمة هانهارت اضطراب خلقي نادر يتسم بغياب أو صغر اللسان وتشوهات الأطراف والأصابع ويشمل خمسة أنواع تختلف بشدتها. سببت حالات نادرة مذكورة تاريخياً، وتُعزو أسبابها المقترحة إلى عوامل وراثية أو آفات وعائية جنينية تقلل تدفق الدم للأطراف واللسان، ويُعالج العجز جراحياً حسب الحاجة.

متلازمة شودلي مكولو اضطراب جيني نادر يتسم بصمم خلقي ثنائي الجانب متدرج غالبًا مرتبط بتشوهات بنيوية دماغية مثل استسقاء الرأس، عدم تخلق الجسم الثفني، كيسات عنكبوتية وتشوهات قشرية ومخيخية. سُجلت حالات عائلية متعددة مع وراثة محتملة جسمية متنحية وارتباط طفري بجينات مثل "إف إم آر ١" و"جي بّي إس إم ٢".

متلازمة زيمرمان لاباند اضطراب خلقي جسدي سائد نادر يتسم بأورام ليفية لثوية، نقص تنسج السلاميات البعيدة، خلل تنسج الأظافر وفرط حركة المفاصل، وقد يصاحبها ضخامة كبد وطحال وملامح أنفية وأذنية مميزة وتخلف عقلي. سببها طفرة في جين قنوات البوتاسيوم المنقول صوتيًا "كي سي إن إتش ١".

متلازمة فايفر هي اضطراب وراثي نادر سائد يتسم بالالتحام المبكر لدروز الجمجمة وتشوهات في الأطراف، خصوصًا إبهام وأصابع قدم عريضة ومتلاصقة. يربط المرض غالبًا بتغيرات في مورثات مستقبلات عوامل النمو.