متلازمة تريتشر كولينز اضطراب وراثي صبغي جسدي سائد يسبب تشوهات في الوجنتين والفك السفلي والأذنين والعينين مع فقدان سمع وصعوبات تنفسية وحنك مشقوق أحيانًا. يُشخّص سريريًا ويؤكد بفحص جيني؛ لا شفاء جذري لكن تحسّن الأعراض جراحيًا وسمعيًا ونطقيًا. متوسط الذكاء طبيعي ومعدل الحدوث نحو ١ من ٥٠,٠٠٠.

متلازمة الشعر والأسنان والعظام هي اضطراب وراثي جسدي سائد نادر يسبب تشوّهات في الشعر والأسنان والعظام تبدأ منذ الولادة. ينتج المرض عن طفرة في جين.

متلازمة فار هي اضطراب عصبي وراثي سائد نادر يسبب تكلسًا مفرطًا في العقد القاعدية ومناطق دماغية أخرى يَظهر عادة بالتصوير المقطعي المحوسب. تتضمن الأعراض تدهورًا حركيًا وكلاميًا، حركات لا إرادية ونوبات وصداع وخرف وضعف رؤية، وقد تشبه باركنسون. أبرز المكتشفين كارل ثيودور فار منذ ١٩٣٠، وتم الإبلاغ عن عائلات محدودة عالميًا.

متلازمة تاونز بروكس هي اضطراب وراثي سائد نادر يسبب تشوّهات أذنية وشرجية وكلوية وقلبية وأطرافية مع احتمال صعوبات تعلمية؛ تُنجم عن طفرة في جين يُعرَّب صوتيًا "سال وان ون" ويؤثر على تنظيم التعبير الجيني، وتتفاوت شدتها من خفيفة إلى مهددة للحياة ويعيش كثيرون حياة طبيعية نسبياً.

متلازمة نونان اضطراب وراثي سائد يسبب ملامح وجه مميزة وقصر قامة ومشكلات قلبية وخلقيات جسدية وتفاوت في القدرات العقلية واضطرابات تخثر الدم؛ تنتج عن طفرات في مورث يسمى صوتياً "بي تي بي إن واحد عشر" على الكروموسوم ١٢، ويُعالج الأعراض جراحياً وتأهيلياً وتغذوياً.