متلازمة إمرسلوند-جراسبك مرض وراثي متنح نادر يسبب نقص امتصاص فيتامين بي١٢ نتيجة خلل في مستقبل الكوبام في نهاية اللفائفي المكوَّن من آمنيونليس وكوبيلين؛ يؤدي ذلك إلى فقر دم واضطرابات عصبية قد تكون دائمة، والعلاج حقن عضلي بفيتامين بي١٢ والبدء المبكر يحدّ من التلف العصبي.

متلازمة ونشستر مرض نَسيجٍ ضامٍ وراثي متنحٍ نادر يسبب قصر القامة، وتيبّس المفاصل، وعتامة القرنية، وملامح وجهية غليظة، وانحلال وتخلخل عظام مع اندماج بعض عظام الرسغ والكاحل. تُنجم الحالات عن طفرات تعطيل في جين مطرس البروتياز الفلزي المعروف صوتيًا بـ"إم إم بي تو" وتؤدي لاضطراب إعادة بناء العظم وتدهور الحركة مع تقدم العمر.

متلازمة مارينسكو شوغرن مرض وراثي جسمي متنحي نادر يسبب ترنح المخيخ مع ضمور دودة المخيخ وإعاقة ذهنية متباينة وإعتام عدسة خلقي وضعف عضلي تقدمي وقامة قصيرة وتشوهات هيكلية وقصور غدد تناسلية ونُطق متأخر؛ التشخيص سريري ورنين وخزعة، والعلاج داعم وجراحي للحدقة.

متلازمة شوغرن لارسون مرض وراثي متنحٍ نادر يسبب سماكًا جلديًا متقشرًا، شللاً نصفيًا مع تشنجات في الساقين، وتأخراً عقلياً خفيفاً إلى متوسطاً. ينجم عن طفرات في جين نازع هيدروجين الألدهيد الدهني على الكروموسوم ١٧، ويؤدي نقص الإنزيم إلى تراكم ألدهيدات دهنية في الجلد والدماغ، ويُشخّص بفحص نشاط الإنزيم أو التسلسل الجيني ويُعالج موضعياً وأعراضياً.

متلازمة أيكاردي مرض وراثي نادر يسبب غيابًا جزئيًا أو كليًا للجسم الثفني في الدماغ مع شذوذات شبكية؛ ينجم عن خلل في كروموسوم يُنطق "إكس" ويصيب الإناث أكثر، يظهر غالبًا خلال الأشهر الخمسة الأولى بتشنجات رضعية، صغر رأس وتأخر نمو وعجز عقلي متفاوت وشديد في الغالب.