متلازمة الخيشوم والبصر الوجهية هي اضطراب وراثي نادر سائد ينجم عن طفرة تحذف جين "تي إف إيه بي تو إيه" وتؤثر على تطور الأقواس الخيشومية والعيون والوجه. تتميز بتشوهات جلدية في الرقبة، تشوهات أذن وعين، فلح الشفة أو الحنك، فرط تباعد العيون، ضعف نمو وتأخر عقلي أحيانًا وتحتاج إلى رعاية جراحية وتقييم متعدد التخصصات.