متلازمة الشدق اللاجفني اضطراب جيني سائد نادر يسبب تشوهات خلقية في الرأس والوجه والجلد والأصابع والأعضاء التناسلية نتيجة خلل في تطور الأديم الظاهر واللحمة المتوسطة. تظهر غياب أو قصر الجفون، فم عريض، جلد رقيق وتجاعيد مفرطة، أصابع غشائية، وتشوهات تناسلية ونموية مرتبطة بطفرات في جين "توويست٢".
