متلازمة بوهرينج أوبيتز هي اضطراب نادر مولودي يتصف بملامح وجه مميزة مثل كبر العينين وانبطاح الأنف، واضطرابات جلدية وزيادة شعر، وضعف عضلي وتأخر نمو وتغذية وتأخر عقلي وتشوهات أطراف وانقطاع تنفس أثناء النوم. تظهر طفرة جينية في جين يسمّى صوتيًا "إيه أس إكس إل واحد" لدى نحو نصف المرضى، ولا علاج جذري والاعتناء داعم لتخفيف الأعراض.