متلازمة روبينشتاين تايبي هي اضطراب خلقي نادر ناجم عن طفرات جينية تشمل نقصًا في الذراع القصير للكروموسوم ١٦ وطفرة في المورث المنقولة صوتيًا "كريبّي"، وتتميز بتأخر فكري وحركي، أصابع إبهام وكبير بارزة، سمات وجه مميزة، صعوبات نطق وسمع، ونوبات صرع ومشكلات قلبية وكلوية في نسبة من الحالات.
