متلازمة رين هي خلل تنسج عظمي خلقي وراثي نادر يتميز بصغر الرأس، انخفاض الأذنين، أنف هابط، بروز العين، شقّ في الحنك، وفرط هشاشة اللثة وهشاشة العظام، وغالبًا ما يؤدي للوفاة في ساعات الولادة لكن لوحظت حالات أقل شدة عاشت حتى ٨ و١١ سنة. تُنسب الطفرة إلى جين "فام٢٠ سي" المرتبط بنمو وتمعدن العظام.
