متلازمة ستوكو دوس سانتوس اضطراب وراثي نادر يظهر عند الولادة ويصيب أعضاء متعددة، يتسم بتشوهات قلبية وصعوبات صمامية، تشوهات هيكلية وجمجمة طويلة وغير متماثلة، اختلالات عينية مثل نقص أو غياب المقلة والقزحية، تأخر عقلي وفرط نشاط ونقص وزن وقصر قامة، وترتبط طفراته بالكروموسوم المنقول صوتيًا "اكس بي عشرة واحد نقطة اثنين اثنين".