متلازمة سميث ليملي أوبتز اضطراب وراثي تنموي ناتج عن طفرات في جين "دي إتش سي آر ٧" تسبب نقص إنزيم ديهيدروكوليستيرول واضطراب إنتاج الكوليسترول، ويؤدي إلى تشوهات وجهية وصغر رأس وإعاقة فكرية وتأخر نمو ومشاكل سلوكية وعيوب قلبية وجهازية وقد يعاني الرضع ضعف تغذية وتوتر عضلي.
