متلازمة سميث مارتن دود اضطراب وراثي نادر وُصف لأول مرة عام ١٩٩٤ وتتميز بصغر العين وفتق الحجاب الحاجز وعيب قلب خلقي من نوع رباعية فالّو. الحالة الوحيدة المبلغ عنها لصبي يبلغ ٩ سنوات ارتبطت بانتقال متبادل بين كروموسوم ١ و١٥ عرف صوتيًا بـ"تي" مع نقاط تكوينية "كيو٤١" و"كيو٢١.٢" واقتُرح أن الجينات المتأثرة مهمة لتطور العين والقلب.