متلازمة ماردن ووكر اضطراب خلقي نادر متنحٍ يتمثل بتقفع المفاصل الخلقي وتضيق الأجفان وملامح وجهية قناعية وصغر الفم والفك السفلي وتطاول الأصابع والميلان الفقري وحدوث خلل كلوي وكيسي وقلب أيمن واضطرابات دماغية مثل متلازمة داندي ووكر وتأخر نمو وتخلف عقلي وعضلي واضحين.
