اعتلال خثري استهلاكي اضطراب تخثري يتميز بالاستهلاك السريع لصفيحات الدم وعوامل التخثر ما يؤدي إلى إطالة أزمنة التخثر ونزيف حاد وتكوّن جلطات دقيقة داخل الأوعية؛ يحدث ثانوياً في حالات الإنتان الشديد، الحروق الواسعة، الصدمات، موت الجنين داخل الرحم وبعض أمراض الدم، ويصاحبه تحفيز انحلال الفيبرين وتكوّن منتجات فبرينية مشتقة تؤثر في توازن التخثر والانحلال.

فقر الدم الوراثي مرض دم وراثي يضعف قدرة الجسم على إنتاج كمية كافية من الهيموجلوبين، مما يحرم أنسجة الجسم من حاجتها من الأكسجين. تظهر أعراضه مبكراً في صورة شحوب وتعب وضعف شهية وبطء نمو وتضخم في القلب أو الكبد أو الطحال، وقد يؤدي إلى تشوه وضعف في بعض العظام، خاصة عظام الوجه. أشد صوره فقر الدم الرئيسي، ويظهر عند الأطفال الذين يرثون الخلل من الوالدين معاً، وقد يكون قاتلاً إن لم يعالج مبكراً. أما الحالات الأخف فقد تنتج من وراثة خلل من أحد الوالدين فقط، فيكون المصاب ناقلاً من غير أعراض ظاهرة. يعتمد العلاج على نقل الدم المنتظم، مع مواجهة مشكلة تراكم الحديد في القلب والبنكرياس وأعضاء أخرى.

التخثر عملية حيوية يتحول فيها الدم من حالته السائلة إلى كتلة هلامية مكونة جلطة دموية تساعد على وقف النزف وإصلاح الوعاء المصاب. تبدأ هذه العملية فور تضرر بطانة الوعاء الدموي، حيث تلتصق الصفائح الدموية بمنطقة الإصابة وتنشط لتكوين سدادة أولية، ثم تتدخل عوامل التخثر الموجودة في البلازما عبر سلسلة تفاعلات معقدة تؤدي إلى تكوين خيوط الفيبرين التي تثبت السدادة وتقويها. يجمع التخثر بين دور خلوي تقوم به الصفائح ودور بروتيني تقوم به عوامل التجلط، ويعد توازنه ضرورياً لحماية الجسم من النزف من جهة ومن تكون الجلطات الضارة داخل الأوعية من جهة أخرى.

نزيف الدم الوراثي، أو الهيموفيليا، اضطراب وراثي في تخثر الدم يجعل الجسم عاجزاً عن إيقاف النزف بصورة طبيعية بسبب نقص عوامل تخثر محددة. يظهر غالباً عند الذكور وينتقل عبر الكروموسوم إكس، وقد يسبب نزفاً في المفاصل والعضلات أو بعد الإصابات والعمليات. يعتمد العلاج على تعويض عامل التخثر الناقص والوقاية من النزف ومتابعة المفاصل، وقد تطورت خياراته بفضل الطب الحديث. يمثل المرض مثالاً على اضطراب وراثي مزمن يمكن التحكم فيه بالرعاية الدقيقة رغم خطورته.

اعتلال يفعي عائلي للكلية بفرط حمض يوريك الدم هو مرض كلوي وراثي نادر يتصف بارتفاع حمض اليوريك في الدم مع ميل لتكوّن حصى كلوية ونوبات النقرس وتقدّم إلى فشل كلوي تدريجي في بعض الحالات؛ سبب شائع هو طفرات تؤثر في جين بروتين تام‑هورسفال (UMOD) الذي يرمّز لبروتين سكري يؤدي اضطرابه إلى ضعف وظيفة النبيب الكلوي واضطراب استقلاب اليوريك.