متلازمة ذكر إيكس إيكس حالة خلقية نادرة يظهر فيها الفرد بنمط جيني أنثوي وسمات ذكورية ظاهرية متفاوتة. تنتج غالبًا عن انتقال جين "أس آر واي" إلى كروموسوم إكس أثناء التأشيب، مما يؤدي إلى تكوّن خصيتين وميزات ذكرية مع غياب الخصوبة واحتمالات عدم وضوح الأعضاء التناسلية والعلاج الهرموني أو الجراحي اختياري.

عدم الإحساس الخلقي بالألم حالة وراثية نادرة يفقد فيها المصاب القدرة على الإحساس بالألم مما يعرضه لإصابات وحروق وعدوى غير ملحوظة ويهدد حياته؛ تشمل الأنواع فقدان الإدراك أو اللامبالاة للمنبهات، وترتبط طفرات في جين "إس سي إن ٩ أيه" وجين "بِي آر دي إم ١٢" وقنوات "ناف١.٧"، وقد تُعالج أحيانًا بمضادات الأفيون مثل النالوكسون.

استئصال الطحال الذاتي حالة تنكسية يصبح فيها الطحال منكمشًا وعديم الوظيفة نتيجة أمراض مثل فقر الدم المنجلي الذي يسبب احتشاءً ونخرًا وتليفًا بعد انسداد أوعية الطحال بخلايا منجلية، ما يؤدي عمليًا إلى انعدام الطحال وزيادة خطر العدوى الانتهازية وتسمم الدم؛ تُخفّض التطعيمات والمضادات الحيوية الوقائية هذا الخطر.

متلازمة انعدام الحدقة وصغر المقلة والساد حالة وراثية نادرة تتميز بانعدام البؤبؤ وصغر مقلة العين ووجود الساد في كلتا العينين، قد يصاحبها اعتلال قرنية وقزحية خلقوي بينما تكون الشبكية والقرص البصري سليمتين؛ سببها غير مؤكد وقد يكون وراثياً جسمياً سائدًا، وتظهر رؤيًة ضعيفة منذ الولادة ويمكن تحسينها جراحياً ومتابعتها مدى الحياة.

انعدام الأنف أو عدم تخلق الأنف حالة خلقية نادرة يظهر فيها غياب جزئي أو كامل للأنف عند الولادة ويُصنّف كشذوذ قحفي وجهي؛ سببه غير محدد حتى الآن والتشخيص يعتمد على تصوير قحفي مثل الرنين المغناطيسي والأشعة المقطعية، والعلاج يرتكز على تقييم الشذوذ وإجراء تصحيح جراحي عند الإمكان، وكلمة «arrhinia» مشتقة من اليونانية بمعنى عدم وجود الأنف.