متلازمة ذكر إيكس إيكس حالة خلقية نادرة يظهر فيها الفرد بنمط جيني أنثوي وسمات ذكورية ظاهرية متفاوتة. تنتج غالبًا عن انتقال جين "أس آر واي" إلى كروموسوم إكس أثناء التأشيب، مما يؤدي إلى تكوّن خصيتين وميزات ذكرية مع غياب الخصوبة واحتمالات عدم وضوح الأعضاء التناسلية والعلاج الهرموني أو الجراحي اختياري.

رتق معدي حالة خلقية نادرة تتمثل بانسداد كامل في مخرج بواب المعدة يمنع خروج محتويات المعدة، وقد يظهر عند الولادة بسبب عيوب تطورية في الجزء البوابي؛ يؤدي إلى قيء وعدم قدرة على التغذية ويستلزم تشخيصًا جراحيًا وعلاجًا عاجلًا غالبًا جراحيًا لإصلاح الانسداد وتأمين التغذية والدعم الطبوبي.

انعدام الأنف أو عدم تخلق الأنف حالة خلقية نادرة يظهر فيها غياب جزئي أو كامل للأنف عند الولادة ويُصنّف كشذوذ قحفي وجهي؛ سببه غير محدد حتى الآن والتشخيص يعتمد على تصوير قحفي مثل الرنين المغناطيسي والأشعة المقطعية، والعلاج يرتكز على تقييم الشذوذ وإجراء تصحيح جراحي عند الإمكان، وكلمة «arrhinia» مشتقة من اليونانية بمعنى عدم وجود الأنف.

انعدام القحف أو اللاجمجميات حالة مسخية خلقية نادرة في الجنين البشري تتميز غياب جزء أو كل القحف والعظام القحفية مع نقص تطور الدماغ وقد ترتبط بانعدام دماغ كامل أو جزئي، وتنتج عن اضطراب في تكوّن الأنبوب العصبي وتظهر عادة كشذوذ تطوري شديد قد يُكشف بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة ويستلزم تقييماً طبياً ورعاية جنائية وتعليمية للعائلة.

عسر البلع العجيب هو حالة خلقية نادرة يسببها شريان تحت الترقوة الأيمن الشاذ الذي يمر خلف المريء مضغوطًا عليه، ما يؤدي لصعوبة في البلع وقد يسبب نزفًا في القناة الهضمية العلوية؛ ينشأ هذا التشوه عن تطور غير طبيعي لأقواس الأبهر، والتشخيص والعلاج يعتمدان على شدة الأعراض وتتراوح العلاجات من توسعات مريئية منظارية إلى تصحيح جراحي للحالة.