خطأ استقلابي خلقي في استقلاب البورين والبيريميدين هو اضطراب وراثي يصيب مسارات تحويل البورين والبيريميدين في الخلايا، ما يؤدي إلى تراكم أو نقص نواتج أيضية ويؤثر على الجهاز العصبي والكلى وأنظمة أخرى؛ من أمثلته متلازمة ليش‑نيهان وتُستخدم تحاليل البول والكيمياء الحيوية في التشخيص والمراقبة.
