فتق الحجاب الحاجز عيب خلقي ينتج عن عدم تكون الحجاب الحاجز بشكل طبيعي أثناء التطور الجنيني، مكوّنًا فتحة بين البطن والصدر تتراوح من صغيرة إلى انعدام الحجاب على جهة واحدة (في ٩٠% حالة فشل جهة واحدة). بروز أعضاء بطنية إلى الصدر يعيق نمو الرئة وقد يؤدي إلى ضعف أو فقد وظيفتها.
