أمراض المناعة الذاتية هي حالات يهاجم فيها الجهاز المناعي عن طريق الخطأ أنسجة الجسم السليمة، وتشمل أكثر من ٨٠ حالة معترف بها وقد تصيب أي عضو. تختلف الأعراض بحسب المرض وتشمل التعب والحمى والتوعك، والأسباب متعددة العوامل جينية وبيئية، والعلاج يهدف للسيطرة بالأدوية المثبطة ومكملات داعمة وغالبًا إدارة طويلة الأمد.

نقص المناعة الأولي اضطرابات مناعية ناجمة عن نقص أو خلل موروث في أجزاء من الجهاز المناعي، ويُعتبر أولياً إذا استُبعدت أسباب ثانوية مثل أمراض أخرى أو أدوية أو عوامل كيميائية وبيئية؛ أغلبها وراثي ويُشخَّص غالباً في الأطفال دون سنة لكن قد تظهر أشكال أخف لاحقاً، وتقدّر الحصيلة بنحو ١ من كل ٥٠٠ شخص.

متلازمة شنيتزلر مرض نادر من اضطرابات المناعة الذاتية يتميز بالشرى المزمن غير الحاكٍ غالبًا وحمى دورية وآلام في العظام والمفاصل وفقد وزن وتوعك وتضخم غدد وكبد وطحال، ويرتبط باعتلال غامائي أحادي النسيلة من نوع غلوبيولين إم ويشخّص بفحوصات سلبية للعدوى وتغيرات مناعية ويستجيب غالبًا لعلاج مضاد إنترلوكين-١ مثل آناكينارا.

انحلال الجلد الفقاعي المكتسب مرض من أمراض المناعة الذاتية ينتج عن تكون مستضدات ضد البروتين الناقل للوترتين النوعي COL7A1، ويؤدي إلى انفصال جزئي بين البشرة والأدمة مع تشكل فقاعات وتقرحات مزمنة خصوصًا في مناطق اتصال البشرة بالأدمة والأغشية المخاطية، وقد يسبب مضاعفات جروحية والتهابات ثانوية تتطلب علاجًا مناعيًا وجراثيمياً مناسبًا.

أمراض العظام الأيضية مجموعة اضطرابات عظمية تنجم عن خلل في توازن المعادن والفيتامينات مثل الكالسيوم والفوسفور والمغنيسيوم وفيتامين د، فتسبب لين العظام أو هشاشة العظام وقد تعود مع تصحيح الخلل، وتضم حالات مثل تلين العظام وكساح الأطفال وهشاشة العظام ومرض بادجيت.