متلازمة بلاو عبارة عن اضطراب وراثي نادر ناجم عن طفرات في جين NOD2، يتميّز بالتهاب مفاصل حبيبي عائلي مرفق بالتهاب القزحية و/أو التهاب العنبية، والتهاب الأعصاب القحفية، وطفح جلدي حبيبي مثل الحُبيَبة أو الورم الحبيبي الحلقي؛ ويُصاحبها لدى نحو ٣٠% من الحالات داء كرون وانثناء دائم للأصابع.
متلازمة آرسكوغ-سكوت اضطراب وراثي ناجم عن طفرات في الجين FGDY1 يؤثر على النمو والهيكل العظمي والوجه والأعضاء التناسلية، وأكثر شدة لدى الذكور. تتضمن قامة قصيرة خفيفة إلى معتدلة، وجه دائري ووسط وجه ناقص التطور، أطراف وأصابع صغيرة، ومشكلات تناسلية وعقلية متباينة، ويُشخَّص بالفحص الجيني والأشعة وقد تتطلب بعض الحالات تدخلًا جراحيًا أو تقويمًا.
