متلازمة أكرمان هي متلازمة وراثية جلدية وفموية تشمل اندماج جذور الأرحاء في قناة جذرية واحدة مع أسنان ثورية، فقدان شعر جزئي، وزرق يفعي، وشفة علوية ممتلئة مع فقدان قوس كيوبيد ونثرة سميكة، إضافةً إلى ارتفاق الأصابع وزيادة تصبغ مفاصلها وتقوس الإصبع الخامس.

متلازمة فيليبي هي اضطراب وراثي جسمي متنحي نادر يتسم بارتفاق الأصابع من النوع ١ مع تشوهات قحفية وجهية وصغر رأس وتأخر نمو وتأخر عقلي بدرجات متفاوتة. تشمل العلامات اندماج أصابع، قصر وتقوس أصابع، تشوهات جمجمة ووجه، وتأخر كلام وبصر وحركة، ويُشخَّص سريرياً ونوعياً بالتصوير والاختبار الجيني والعلاج داعم لمعالجة الأعراض.

متلازمة كلاين ليفين اضطراب عصبي نادر يتسم بنوبات متكررة من فرط النعاس والنوم الطويل أحياناً أكثر من ١٨ ساعة يومياً، مصحوبة بالخمول والارتباك وفقدان العاطفة وزيادة الشهية أحياناً وفرط جنسي في الذكور أو اكتئاب في الإناث. تفصل بين النوبات فترات طبيعية، والسبب غير معروف ولا علاج مثبت، ويُستخدم الأمانتادين والليثيوم بشكل تجريبي لدورٍ محدود.

متلازمة شودلي مكولو اضطراب جيني نادر يتسم بصمم خلقي ثنائي الجانب متدرج غالبًا مرتبط بتشوهات بنيوية دماغية مثل استسقاء الرأس، عدم تخلق الجسم الثفني، كيسات عنكبوتية وتشوهات قشرية ومخيخية. سُجلت حالات عائلية متعددة مع وراثة محتملة جسمية متنحية وارتباط طفري بجينات مثل "إف إم آر ١" و"جي بّي إس إم ٢".

متلازمة بيورنشتاد هي اضطراب وراثي متنحٍّ نادر يتسم بصمم عصبي متغير الشدة وتشوّهات في بنية الشعر تؤدي إلى شعر ملتف منذ الطفولة. وُصفت عام ١٩٦٥ بواسطة روار ثيودور بيورنشتاد، ويُشخَّص الطفح الشعري المبكر مع حدوث فقد سمعي خلقي متفاوت بين الحالات.