تحدث الطفرات الوراثية عندما يقع تغير في تسلسل الحمض النووي أثناء تضاعفه أو نتيجة التعرض لعوامل خارجية. ومع أن عملية نسخ الحمض النووي دقيقة للغاية، فإن الأخطاء قد تقع أحيانًا. وإذا حدثت الطفرة في الخلايا الجسدية فإن أثرها يقتصر على الفرد نفسه، أما إذا حدثت في الخلايا الجنسية أو في الخلايا التي تكوّنها فقد تنتقل إلى الأجيال اللاحقة.

يختلف الحمض النووي الريبوزي «آر إن إيه» عن الحمض النووي «دي إن إيه» في إحدى قواعده النيتروجينية، إذ يستخدم اليوراسيل بدلًا من الثايمين، بينما يشترك معه في القواعد الأخرى. ويسمح هذا الاختلاف للجزيء الجديد بنقل المعلومات الوراثية من النواة إلى مواقع تصنيع البروتين داخل الخلية دون الحاجة إلى إخراج الحمض النووي الأصلي من النواة.

اختبار الحمض النووي أو اختبار تضخيم الحمض النووي (NAT/NAAT) تقنية جزيئية لكشف الفيروسات والبكتيريا بتحديد وجود مادتها الوراثية، طورت لتقليص فترة النافذة بين العدوى وظهور الأجسام المضادة؛ من أنواعه تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) بما في ذلك النسخ العكسي RT‑PCR، وتضخيمات مثل NASBA وHDA وفحص الحمض النووي المتفرع.

الأمبليكون قطعة من الحمض النووي أو الحمض النووي الريبي تنتج عن تفاعلات تضخيم تسلسل معين، سواء طبيعياً عبر ازدواج الجينات أو صناعياً باستخدام تقنيات مثل تفاعل البوليميراز المتسلسل PCR أو تفاعل اللّيجاز المتسلسل LCR؛ ويشير المصطلح إلى ناتج التفاعل نفسه ويستخدم مرادفاً لِــ«منتج PCR» في التطبيقات المخبرية والتحليلية.

ترانسبوزاز إنزيم يربط نهايات العناصر المتنقلة من الحمض النووي ويحركها داخل الجينوم عبر آلية قص ولصق أو تبديل تنسخي، ويصنّف كيميائياً تحت EC ٢.٧.٧. أمثلة مثل ترانسبوزاز Tn5 تنتمي لعائلة شبيهة بالريبونوكليازات/الإنتيغراز وتشارك في نشر مقاومة المضادات الحيوية مثل الكاناميسين.