متلازمة اليد-القدم-الأعضاء التناسلية مرض وراثي يصيب الأطراف والجهاز البولي التناسلي ويتميز بقصر خفيف في إبهامي اليد والقدم نتيجة قصر السلامية أو المشط، وتشوهات في الحالب والإحليل وجزر مثاني حالبي وعدوى بولية متكررة والتهاب كلوي مزمن. سببها طفرات في جين يُنطق "هوكسا ثلاثة عشر"، تنتقل بنمط سائد ويمكن الكشف قبل الولادة بالفحص الجيني والتصوير.

متلازمة يونغ مادرس اضطراب وراثي يسبب تشوهات صبغية وتعدد أصابع وعيوب وجهية وتخلف عقلي متفاوت الشدة، وغالبًا ترافقه عيوب قلبية وشفة وحنك مشقوقان ونقص التنسج. سُجلت حالات عائلية وُصفت لأول مرة في ١٩٨٧، ويُشتبه في طفرات جينية منها في جين يُنطق "إف بي إكس دبليو ١١" كسبب محتمل.

متلازمة بينبريدج روبرز اضطراب وراثي نادر موروث بطريقة جسدية سائدة ينجم عن طفرات دي نوفو في جين يُنطق "آي أس إكس إل ثري" على الذراع الطويلة للكروموسوم ١٨، وتتميز بتأخر نمو حاد بعد الولادة وتخلف ذهني، وقصر محوري للرأس، وحواجب مقوسة، وتشوهات هيكلية وأسنان مزدحمة ومشكلات تغذية وحركية؛ التشخيص جيني والعلاج داعم للأعراض.

المتلازمة الرضفية التناسلية اضطراب وراثي نادر ذو وراثة جسدية سائدة يتميز بنقص تنسج أو غياب الرضفة، تقلصات انثنائية في الحوض والأطراف السفلية، وتشوهات الجهاز البولي التناسلي مع تأخر النمو وإعاقة ذهنية شديدة وصغر الرأس، وترتبط بطفرات في جين "كاي إيه تي ٦ بي" على الكروموسوم ١٠.

متلازمة ماير اضطراب وراثي نادر موروث بصفة سائدة ينتج عن طفرة في جين "إس إم إيه دي ٤". تؤثر الطفرة على بروتين مشارك في إشارات نمو الخلايا محدثة اضطرابًا في تواصل الخلايا، وتظهر سريريًا بتأخر نمو، بنية عضلية قوية، شذوذ هيكلي، تصلب مفاصل، وجه مميز، صمم ومشكلات تنفسية وقلبية وهضمية.