‪‪ ‬ 
متلازمة تشارج هو اضطراب وراثي نادر يولد به الطفل، ويؤثر في نمو أجزاء متعددة من الجسم في وقت واحد. تتسبب هذه الحالة في مشكلات صحية متزامنة تشمل عيوباً في شبكية العين، وتشوهات في القلب، وضيقاً في الممرات الأنفية، بالإضافة إلى تأخر النمو العصبي والجسدي ومشكلات في السمع والتوازن، ما يتطلب رعاية طبية متكاملة ومستمرة.
المصدر: العلوم للعموم
تم نسخ الرابط
من الموسوعــة
متلازمة كاودن اضطراب وراثي نادر يتميز بظهور أورام عابية حميدة متعددة وارتفاع خطر بعض السرطانات، ولا سيما سرطان الثدي والدرق وبطانة الرحم. ترتبط غالباً بطفرات في جين مثبط للورم يؤثر في مسارات نمو الخلايا وتنظيمها. تظهر على كثير من المصابين علامات جلدية ومخاطية، وقد توجد ضخامة رأس واضطرابات نمائية أو تشوهات في أعضاء متعددة. أهمية المتلازمة لا تكمن في الآفات الحميدة وحدها، بل في ضرورة الفحص المبكر والمتابعة المستمرة لاكتشاف الأورام الخبيثة في مراحل قابلة للعلاج.
متلازمة ناغر هو اضطراب وراثي نادر جداً يؤثر بشكل رئيسي في تطور وبناء الوجه والأطراف منذ الولادة. تظهر هذه الحالة بوضوح في صغر حجم الفك السفلي والوجنتين، ومشكلات في تشكيل الأذن قد تسبب ضعف السمع، بالإضافة إلى عيوب في الذراعين واليدين مثل غياب أو صغر حجم الإبهام، ما يتطلب رعاية طبية مبكرة لمساعدة الطفل على التنفس والنمو بشكل طبيعي.
متلازمة مارفان اضطراب وراثي يصيب الأنسجة الضامة ويؤثر في أجهزة متعددة من الجسم بدرجات متفاوتة. يظهر غالباً في طول القامة والنحافة وطول الأطراف والأصابع ومرونة المفاصل وانحراف العمود الفقري، وقد تمتد آثاره إلى العينين والرئتين والعظام وغطاء الحبل الشوكي. تكمن خطورته الكبرى في مضاعفات القلب والأوعية، ولا سيما توسع جذر الأبهر وتسلخه وتدلي الصمام التاجي. ينتج المرض عادة عن خلل في جين يرتبط ببروتين الفيبريلين، وقد يكون موروثاً أو ناجماً عن طفرة جديدة. لا يوجد علاج شاف له، لكن المتابعة الطبية المنتظمة والأدوية والجراحة عند الحاجة وتجنب الجهد العنيف تساعد على تقليل مخاطره وتحسين حياة المصابين.
متلازمة فيس هو اضطراب خلقي نادر يتسبب في ظهور عيوب تكوينية متعددة تشمل الوجه والدماغ والقلب والشرايين. وتعد هذه التسمية اختصاراً طبياً يجمع الحروف الأولى بالإنجليزية للأعراض الرئيسية للمرض: وهي الوحمات الدموية الكبيرة في الوجه، وتشوهات شرايين الدماغ، وعيوب القلب الهيكلية، ومشكلات العين، وعيوب جدار الصدر. يساعد تشخيصها المبكر على تقديم رعاية طبية متكاملة تحد من مضاعفاتها على نمو الطفل.
متلازمة كلاينه لفين اضطراب نوم نادر يعرف أحياناً بمتلازمة الجمال النائم، ويتسم بنوبات متكررة من فرط النوم الشديد. قد تصاحب النوبات تغيرات في الإدراك والمزاج والشهية والسلوك، ثم يعود المصاب غالباً إلى حالته الطبيعية بين النوبات. لا تزال أسبابه غير مفهومة تماماً، ويحتاج تشخيصه إلى استبعاد اضطرابات أخرى. تمثل المتلازمة مثالاً على اضطراب عصبي نادر يغير علاقة الإنسان باليقظة والزمن والحياة اليومية.
من نحن •  سياسة الخصوصية •  اتصل بنا
قبسة