متلازمة "إكس إكس واي واي" هي اضطراب صبغي جنسي يصيب الذكور نتيجة وجود صبغيْن إضافييْن جنسييْن فتصبح الصيغة الصبغية ٤٨ بدل ٤٦، ما يسبب تأخر نمو ونطق، صعوبات تعلم وضعف فكري، سلوك هياجي واضطراب طيف التوحد وقامة طويلة ومشاكل عضلية وهيكلية وقصورًًا هرميًا جنسيًا يستدعي متابعة غددية وعلاجًا بالتستوستيرون ودعمًا تعليميًا وعلاجات نطق ووظيفية.

متلازمة "إكس واي واي واي" اضطراب صبغي نادر يظهر بوجود نسختين إضافيتين من الصبغي الجنسي "واي" لدى الذكور، ويسبب نمطًا ظاهريًا متغايرًا أكثر شدة عمومًا من متلازمة "إكس واي واي"؛ تشمل سماته تخلفًا عقليًا حدوديًا إلى معتدل، تأخرًا كلاميًّا، عقمًا، تحامًا في عظام الساعد، واحتمال طول قامة ومشكلات سلوكية متفاوتة الشدة.}.

متلازمة “إكس واي واي واي” هي اضطراب صبغي نادر للغاية، يتمثل في امتلاك الرجل كروموسومين “واي” إضافيين إلى جانب التركيب الصبغي المعتاد، وقد سُجلت هذه الحالة اثنتي عشرة مرة فقط حتى الآن، ما يجعلها من الحالات الوراثية شديدة الندرة التي لا تُعرف عنها إلا بيانات محدودة.

متلازمة "إكس واي واي" هي اضطراب وراثي جنسي ينشأ عن وجود كروموسوم واي إضافي لدى الذكور، مؤدٍّ إلى نمط نووي ٤٧ ووجود الصيغة الصبغية غير الاعتيادية في كل خلية. تحدث عادة عشوائياً أثناء تكوين النطفة نتيجة خلل في الانقسام الاختزالي، وتبلغ نسبة الحدوث نحو ١ لكل ١٠٠٠ مولود ذكر.

متلازمة ثلاثية إكس هي اختلاف كروموسومي تصيب الإناث بوجود صِبغي إكس إضافي في كل خلية أو بنسبة منها (فسيفساء)، ويحدث نحو ١ من كل ١٠٠٠ ولادة أنثى. تتفاوت الأعراض بين طول فوق المتوسط وصغر الرأس ومشاكل في اللغة والتعلم وضعف عضلي ومخاطر فشل مبكر للمبيض ومشكلات نفسية، وغالبًا لا يُشخَّص المصابون.