متلازمة "روبينو" اضطراب وراثي نادر للغاية، تتمثل أبرز سماته في تشوهات وجهية لافتة، وقد وصفها "ماينهارد روبينو" بمصطلح "ملامح جنينية" بسبب الشبه الذي بدت عليه وجوه بعض المصابين بوجه الجنين. ويُستخدم هذا الوصف للإشارة إلى مجموعة من السمات الشكلية التي تميز الحالات المصابة، من دون أن يعني ذلك تشخيصاً قائماً على المظهر وحده، بل هو تعبير عن النمط الوجهي الذي ارتبط بهذه المتلازمة في الأدبيات الطبية.

متلازمة «أنتلي-بيكسلر» اضطراب خلقي نادر لكنه شديد، يتمثل في تشوهات بنيوية تظهر منذ الولادة، ومن أبرز سماته تسطح الجبهة، وانغلاق الدروز القحفية مبكراً، والتحام بعض عظام الأطراف بعضها ببعض، وهو ما قد يؤثر في نمو الرأس والأطراف ووظائفهما بصورة واضحة.

متلازمة التلافيف المحيطة بالشق الجانبي الثنائية الخِلقية اضطراب نادر في هجرة الخلايا العصبية أثناء نمو الدماغ، ويؤدي إلى تكوّن عدد زائد من التلافيف الدماغية، ولا سيما في المناطق المحيطة بالشق الجانبي في نصفي الكرة المخية. ويُنظر إلى هذه الحالة على أنها خلل بنيوي يؤثر في تنظيم القشرة الدماغية وتشكّلها الطبيعي، وقد ينعكس ذلك على وظائف عصبية متعددة تبعاً لدرجة الإصابة واتساعها.

متلازمة "مومو" هي اضطراب وراثي نادر جداً يتميّز بأربع سمات رئيسية تبدأ بحروف اسمها بالإنجليزية: زيادة غير طبيعية في حجم الجسم عند الولادة، والسمنة، وكبر حجم الرأس، ووجود اضطرابات أو تشوّهات في العين. وتُعد هذه المتلازمة من الحالات القليلة الانتشار التي تؤثر في النمو الجسدي وتظهر آثارها في أكثر من جهاز من أجهزة الجسم، ما يجعلها حالة معقدة تحتاج إلى متابعة طبية متخصصة.

متلازمة «بالستر-كيليان» هي اضطراب وراثي خلقي نادر لا يمكن اكتشافه عبر اختبارات الدم قبل الولادة، لأن التغير الجيني المرتبط به لا يظهر إلا في كروموسومات خلايا الجلد. ويعني ذلك أن الفحوص الدموية التقليدية قد لا تكشفه، إذ يقتصر وجوده على بعض أنسجة الجسم دون غيرها، مما يجعل تشخيصه أكثر تعقيداً ويحتاج إلى وسائل فحص أدق وأكثر تخصصاً.