ثلاسيميا بيتا المنجلية مرض وراثي متنحٍ يحدث نتيجة تغاير الزيجوت المركب بوجود طفرة الهيموغلوبين المنجلي وطفرة ثلاسيميا بيتا في جين "إتش بي بي"، فتنتج كريات دم حمراء منجلية ودرجات متفاوتة من فقر الدم ومضاعفات مثل ألم وعجز نمو وسكتة والتهابات ومشاكل طحال وقلب وكلى. العلاج يتضمن نقل دم وهيدروكسي يوريا وزرع نخاع وعلاجات جينية متقدمة.

متلازمة ثلاسيميا ألفا المرتبطة بالتخلف العقلي مرض وراثي مرتبط بالصبغي "إكس" ناتج عن طفرة في جين إيه تي آر إكس، يتميز بتأخر عقلي معتدل لدى الذكور وملامح وجه خشنة وصغر رأس وفرط تباعد العينين مع ثلاسيميا ألفا خفيفة إلى معتدلة، وقد يصاحبها اضطراب في تنظيم ثاني أكسيد الكربون ودرجة الحرارة ومشكلات تغذوية وارتجاع مريئي ويتطلب التشخيص تحليل الجينوم.

دلتا ثلاسيميا اضطراب دموي وراثي نادر يسبب خللاً في إنتاج سلاسل الهيموغلوبين يقلل نسبة الهيموغلوبين ويؤدي إلى فقر دم بدرجات متفاوتة؛ ينتمي إلى مجموعة الثلاسيميا ويورث من أحد الوالدين أو كليهما؛ تُظهر الحالات تعبًا وشحوبًا وضيقًا في التنفس وقد تتطلب فحوصًا جينية ودعم نقل دم وإدارة فائض الحديد.

جفاف الجلد التصبغي هو اضطراب وراثي نادر ينتج عن خلل في إصلاح الحمض النووي يؤدي لحساسية مفرطة لأشعة فوق البنفسجية وظهور حروق شمس مبكرة وبقع ونمش وجفاف جلد وزيادة مخاطر سرطان الجلد والعين حتى آلاف المرات، ويشمل أعراضًا بصرية وعصبية ولا علاج شافٍ ويعتمد على الحماية من الأشعة وإدارة طبية دورية.

فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم اضطراب وراثي متنحٍ يعطل تصنيع البروتينات الدهنية بيتا ويمنع امتصاص الدهون والكوليسترول والفيتامينات الذائبة في الدهون. يسبب الإسهال الدهني، وفشل النمو، وكثرة الخلايا المهمازية، واضطرابات عصبية وبصرية تنجم غالباً عن نقص فيتامين هـ، ويُعالج بنظام حمية منخفض الدهون ومكملات فيتامين هـ مبكراً للحد من التدهور.