نقص ليباز البروتين الدهني اضطراب وراثي جسمي متنحٍ ينجم عن طفرات في جين ليباز البروتين الدهني، يؤدي إلى ارتفاع شديد في الدهون الثلاثية مع آلام بطنية وترسبات دهنية تحت الجلد وقد يعقِّب ذلك التهاب البنكرياس وتلف كبدي ومضاعفات استقلابية مثل داء السكري؛ العلاج يعتمد على تقييد الدهون الغذائي إلى ما دون ٢٠ جراماً يومياً وإدارة المضاعفات.
فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم اضطراب وراثي متنحٍ يعطل تصنيع البروتينات الدهنية بيتا ويمنع امتصاص الدهون والكوليسترول والفيتامينات الذائبة في الدهون. يسبب الإسهال الدهني، وفشل النمو، وكثرة الخلايا المهمازية، واضطرابات عصبية وبصرية تنجم غالباً عن نقص فيتامين هـ، ويُعالج بنظام حمية منخفض الدهون ومكملات فيتامين هـ مبكراً للحد من التدهور.
