‪‪ ‬ 
تدوينـــات  -  بنك المعلومات -  موسوعـــة
متلازمة باليستر كيليان اضطراب خلقي وراثي نادر لا تكشفه عادة اختبارات الدم قبل الولادة، لأنه قد يظهر فقط في كروموسومات خلايا الجلد، ولذلك يحتاج تشخيصه إلى تقييم وراثي متخصص.
بنك المعلومات
تم نسخ الرابط
من الموسوعــة
متلازمة فيس هو اضطراب خلقي نادر يتسبب في ظهور عيوب تكوينية متعددة تشمل الوجه والدماغ والقلب والشرايين. وتعد هذه التسمية اختصاراً طبياً يجمع الحروف الأولى بالإنجليزية للأعراض الرئيسية للمرض: وهي الوحمات الدموية الكبيرة في الوجه، وتشوهات شرايين الدماغ، وعيوب القلب الهيكلية، ومشكلات العين، وعيوب جدار الصدر. يساعد تشخيصها المبكر على تقديم رعاية طبية متكاملة تحد من مضاعفاتها على نمو الطفل.
متلازمة ناغر هو اضطراب وراثي نادر جداً يؤثر بشكل رئيسي في تطور وبناء الوجه والأطراف منذ الولادة. تظهر هذه الحالة بوضوح في صغر حجم الفك السفلي والوجنتين، ومشكلات في تشكيل الأذن قد تسبب ضعف السمع، بالإضافة إلى عيوب في الذراعين واليدين مثل غياب أو صغر حجم الإبهام، ما يتطلب رعاية طبية مبكرة لمساعدة الطفل على التنفس والنمو بشكل طبيعي.
متلازمة داون اضطراب خلقي يظهر منذ الولادة، يتميز بتأخر عقلي متفاوت الشدة وملامح جسدية خاصة مثل انحراف العينين إلى أعلى وتفلطح الأنف وصغر الرأس وقصر اليدين وغلظتهما. قد تصاحبها اضطرابات في القلب وضعف في النظر وصعوبات في التنفس، وتختلف قدرات الأطفال المصابين بها من حالة إلى أخرى. تنتج المتلازمة عن زيادة في عدد الصبغيات، إذ يحمل المصاب صبغياً إضافياً، ويمكن الكشف عنها قبل الولادة ببعض الفحوص الطبية مثل بزل السلى. تزداد احتمالات حدوثها مع تقدم عمر الأم، لكنها قد تصيب أطفالاً من مختلف الشعوب والطبقات. ويمكن تدريب الأطفال المصابين وتنمية مهاراتهم، وتكون الرعاية الأسرية والتعليم الخاص مفيدين خصوصاً في الحالات الخفيفة والمتوسطة.
متلازمة كاودن اضطراب وراثي نادر يتميز بظهور أورام عابية حميدة متعددة وارتفاع خطر بعض السرطانات، ولا سيما سرطان الثدي والدرق وبطانة الرحم. ترتبط غالباً بطفرات في جين مثبط للورم يؤثر في مسارات نمو الخلايا وتنظيمها. تظهر على كثير من المصابين علامات جلدية ومخاطية، وقد توجد ضخامة رأس واضطرابات نمائية أو تشوهات في أعضاء متعددة. أهمية المتلازمة لا تكمن في الآفات الحميدة وحدها، بل في ضرورة الفحص المبكر والمتابعة المستمرة لاكتشاف الأورام الخبيثة في مراحل قابلة للعلاج.
متلازمة تشارج هو اضطراب وراثي نادر يولد به الطفل، ويؤثر في نمو أجزاء متعددة من الجسم في وقت واحد. تتسبب هذه الحالة في مشكلات صحية متزامنة تشمل عيوباً في شبكية العين، وتشوهات في القلب، وضيقاً في الممرات الأنفية، بالإضافة إلى تأخر النمو العصبي والجسدي ومشكلات في السمع والتوازن، ما يتطلب رعاية طبية متكاملة ومستمرة.
من نحن •  سياسة الخصوصية •  اتصل بنا
قبسة