‪‪❤︎‬ 
موسوعة المعلومــات  -  تدوينــات معرفيــة  -  حقائق ومعلومات
متلازمة داون اضطراب خلقي يظهر منذ الولادة، يتميز بتأخر عقلي متفاوت الشدة وملامح جسدية خاصة مثل انحراف العينين إلى أعلى وتفلطح الأنف وصغر الرأس وقصر اليدين وغلظتهما. قد تصاحبها اضطرابات في القلب وضعف في النظر وصعوبات في التنفس، وتختلف قدرات الأطفال المصابين بها من حالة إلى أخرى. تنتج المتلازمة عن زيادة في عدد الصبغيات، إذ يحمل المصاب صبغياً إضافياً، ويمكن الكشف عنها قبل الولادة ببعض الفحوص الطبية مثل بزل السلى. تزداد احتمالات حدوثها مع تقدم عمر الأم، لكنها قد تصيب أطفالاً من مختلف الشعوب والطبقات. ويمكن تدريب الأطفال المصابين وتنمية مهاراتهم، وتكون الرعاية الأسرية والتعليم الخاص مفيدين خصوصاً في الحالات الخفيفة والمتوسطة.
المصدر: الموسوعة العربية العالمية
تم نسخ الرابط
من الموسوعــة
متلازمة فيس هو اضطراب خلقي نادر يتسبب في ظهور عيوب تكوينية متعددة تشمل الوجه والدماغ والقلب والشرايين. وتعد هذه التسمية اختصاراً طبياً يجمع الحروف الأولى بالإنجليزية للأعراض الرئيسية للمرض: وهي الوحمات الدموية الكبيرة في الوجه، وتشوهات شرايين الدماغ، وعيوب القلب الهيكلية، ومشكلات العين، وعيوب جدار الصدر. يساعد تشخيصها المبكر على تقديم رعاية طبية متكاملة تحد من مضاعفاتها على نمو الطفل.
السنسنة المشقوقة عيب خلقي في العمود الفقري يظهر عند الولادة، يحدث عندما لا تنمو بعض الفقرات نمواً كاملاً فلا تغلق حول الحبل الشوكي، فيتدلى جزء منه عبر الفجوة مكوناً ورماً في ظهر المريض. تختلف شدة الإعاقة الناتجة عنها بين المصابين، وقد تشمل فقدان الإحساس في الجزء السفلي من الجسم، وضعف التحكم في المعدة والمثانة، وشلل الساقين. يصاحبها لدى كثيرين موه الرأس، وهو تضخم ناتج عن زيادة السائل الدماغي الشوكي، وقد يؤدي إلى تأخر عقلي متفاوت. لا يعرف الأطباء سبباً مؤكداً لها ولا علاجاً شافياً، لكن الرعاية الطبية تساعد كثيراً من المصابين على حياة أكثر استقلالاً. يشمل العلاج جراحة لحماية الأنسجة البارزة، وجراحة لتصريف السائل الدماغي الشوكي، إضافة إلى العلاج الطبيعي، وقد يحتاج المصابون بالشلل الشديد إلى الكراسي المتحركة.
متلازمة داون حالة جينية تنتج غالباً عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم المسؤول عنها، وتؤدي إلى سمات جسدية ومعرفية متفاوتة بين المصابين. قد تشمل العلامات صغر الذقن، وميلان شق العين، وضعف التوتر العضلي، وتسطح جسر الأنف، وبعض مشكلات القلب أو السمع أو الغدة الدرقية، مع تأخر في النمو والتعلم بدرجات مختلفة. يختلف مستوى القدرات من شخص إلى آخر، ولا يمكن تقديره بدقة من المظهر وحده، لذلك تعتمد الرعاية على الكشف المبكر والتدخل التعليمي والطبي والعلاج الطبيعي واللغوي والدعم الأسري. تساعد الرعاية المناسبة والدمج المدروس والتأهيل المهني على تحسين جودة الحياة وتعزيز الاستقلال قدر الإمكان.
متلازمة أسبرجر اضطراب نمائي تكويني يظهر لدى الأطفال ذوي الذكاء العادي أو المرتفع غالباً، ولا يصاحبه عادة تأخر واضح في اللغة أو الإدراك، لكنه يتميز بصعوبات نوعية في التواصل الاجتماعي والتعبير غير اللفظي وفهم العواطف والمشاركة الوجدانية. وصفها الطبيب الألماني هانز أسبرجر بوصفها نمطاً من السلوك والاهتمامات المحدودة وغير المعتادة، ويرى بعض الباحثين أنها تقع ضمن طيف التوحد مع اختلاف في شدة الأعراض وغياب بعض مظاهر التأخر اللغوي. قد يظهر المصابون بها ميلاً للعزلة وصعوبة في تكوين الصداقات، وحساسية أو ضعفاً في الاستجابة الحسية، وأنماطاً متكررة من الاهتمام والسلوك، مع إمكان تحقيق تقدم ونجاح في مجالات محددة عند توفر الدعم المناسب.
متلازمة مارفان اضطراب وراثي يصيب الأنسجة الضامة ويؤثر في أجهزة متعددة من الجسم بدرجات متفاوتة. يظهر غالباً في طول القامة والنحافة وطول الأطراف والأصابع ومرونة المفاصل وانحراف العمود الفقري، وقد تمتد آثاره إلى العينين والرئتين والعظام وغطاء الحبل الشوكي. تكمن خطورته الكبرى في مضاعفات القلب والأوعية، ولا سيما توسع جذر الأبهر وتسلخه وتدلي الصمام التاجي. ينتج المرض عادة عن خلل في جين يرتبط ببروتين الفيبريلين، وقد يكون موروثاً أو ناجماً عن طفرة جديدة. لا يوجد علاج شاف له، لكن المتابعة الطبية المنتظمة والأدوية والجراحة عند الحاجة وتجنب الجهد العنيف تساعد على تقليل مخاطره وتحسين حياة المصابين.
من نحن •  سياسة الخصوصية •  اتصل بنا
قبسة