متلازمة بينا–شوكير اضطراب وراثي نادر متنحي ينتج عن نقص السائل الأمنيوسي داخل الرحم ويصنف ضمن متلازمات اعوجاج المفاصل، يتميز بتعذر حركة الجنين، اعوجاج المفاصل، تشوهات وجهية كعيون بارزة وأذنين صغيرتين وفك صغير، نقص تنسج الرئتين أحيانًا وتؤدي إلى فشل نمو داخل الرحم ومضاعفات عصبية بعد الولادة، لا علاج شافٍ والاستشارة الوراثية مفيدة.

متلازمة إمرسلوند-جراسبك مرض وراثي متنح نادر يسبب نقص امتصاص فيتامين بي١٢ نتيجة خلل في مستقبل الكوبام في نهاية اللفائفي المكوَّن من آمنيونليس وكوبيلين؛ يؤدي ذلك إلى فقر دم واضطرابات عصبية قد تكون دائمة، والعلاج حقن عضلي بفيتامين بي١٢ والبدء المبكر يحدّ من التلف العصبي.

بيلة زانثينية مرض وراثي نادر ناتج عن نقص إنزيم أوكسيداز الزانثين يؤدي إلى تراكم الزانثين في الدم والبول وقد ينجم عنه فشل كلوي وحصوات زانثينية نادرة؛ النوع I يرتبط بنقص زانثين ديهيدروجيناز بينما النوع II ونقص الموليبدينوم ينشآن عن نقص نشاط إنزيمين أو أكثر، ولا علاج محدد سوى زيادة تناول السوائل وتجنب أطعمة غنية بالبورينات.

متلازمة سلاي مرض تخزين ليزوزومي وراثي متنحٍ ناتج عن نقص إنزيم بيتا غلوكورونيداز بسبب طفرات في الصبغي ٧، يؤدي إلى تراكم عديدات السكاريد المخاطية في الأنسجة والأعضاء. تتضمن متلازمة سلاي تشوّهات في الجمجمة والوجه والعينين والفكين والعمود الفقري والعظام مع تضخم كبد وطحال والتهابات رئوية وتأخر نمو وعقلي، ويحدث بأقل من ١ في ٢٥٠٠٠٠ ولادة.

متلازمة ماروتو لامي اضطراب وراثي نادر ناجم عن نقص إنزيم السلفاتاز يسبب اختلالات نموية وعصبية تشمل ألمًا عصبيًا، سماكة الأغشية المحيطة بالدماغ والحبل الشوكي، صمم وتعتيم قرنية، توقف النمو بعد عمر ٨ سنوات، محدودية مفاصل، جذع قصير وتقوس عمود فقرى، ومشكلات قلبية، والعلاج يقوم على تعويض الإنزيم الناقص بما في ذلك علاج إنزيمي مكلف.